한국인 유전체 지도 여러분의 참여로 만들어 집니다.

한국인 개인 게놈프로젝트

Korean Personal Genome Project

Korean Personal Genome Project (KPGP)는 교육과학기술부로부터 허가를 받아 설립된 비영리 연구재단인 게놈연구재단에서 수행하는 범국민 건강 프로젝트의 일환입니다. 이 연구는 자발적 참여로 이루어진 참가자들로부터 얻어진 개인 유전 정보를 바탕으로 유전체(게놈) 정보와 질병을 포함한 인간의 표현형과의 연관성을 찾는 것이 궁극적인 목적입니다. 현재 전 세계적으로 자발적 참여자를 위주로 인간의 의료 증진을 위한 비영리적인 연구 (Personal Genome Project, PGP)가 2006년 이미 출범하였고, 이에 상응하여 한국인의 의료복지의 향상을 위해 본 연구(KPGP)가 시작되었습니다. 이러한 목적을 달성하기 위해 한국인의 유전체와 신체 특징, 질병, 희귀질환에 대한 방대한 정보 수집이 필요하며, 해당 정보의 수집은 오로지 순수한 자발적 참여자만을 대상으로 합니다. 동시에 이 연구의 부가적 성과물로 한국인의 유전정보 이해, 과학 연구촉진, 건강증진과 의료비용 절감, 생명공학산업 발전 기여를 도모함에 목적이 있습니다.

KPGP 참여 절차

  • 1) 게놈연구재단 게놈연구소에 전화 문의 또는 E-mail문의 (info@pgi.re.kr)
    >연구참여 소개 및 자격 심사
  • 2) KPGP참가 동의서, 인체 유래물 연구 동의서, 임상 설문지 작성 및 채혈(10cc), 신체계측
    >지정병원 이용, 1~2시간 소요
  • 3) 기부금 영수증 작성 및 기부금 납부
  • 4) DNA 추출 후 게놈 해독 및 분석, 수집된 정보 저장 및 활용
    >소요기간 3개월
  • 5) 연구 분석 결과 공유 및 결과 설명:게놈연구 리포트
    >우편또는 E-mail 수령, 방문 수령.

KPGP 참여 자격

  • 1) 만 19세 이상이며, 주민등록상 한국 주소지를 갖고 있는 내외국민이며, 민법상 제한능력자(미성년자, 피한정후견인, 피성년후견인)가 아닌자
    <예외> 제한능력자의 KPGP참여는 법정대리인의 동의로 가능합니다. 단, 대리인의 동의서 및 친권자임을 증명할 수 있는 서류를 제출해야 합니다.
    (증빙서류-가족관계증명서, 가족관계가 표시된 주민등록등본 또는 초본 중 하나)
  • 2) 인체 유래물(혈액 10cc)기증, 임상, 유전, 개인정보의 수집, 공개 및 활용에 동의하시는분 - 임상정보 등은 유전자 분석의 의미와 정확도를 높이는 연구에 지속 활용이 됩니다. 이것의 공유를 동의하시는 분에게만 연구 참여를 허락 합니다.
  • 3) 참여심사를 통과한 참여자 - 유전자 검사에 대한 오해나 정보부족으로 인해 향후 문제의 소지가 있을 수 있는 경우를 대비하여, 유전자 검사에 대한 기초적 이해가 된 분에 한해서만 연구 참여를 허락합니다.
  • 4) 유전자샘플 기증에 더해 실험 및 분석 실비를 감당하기 위한 재단에 기부를 동의하는자
    <예외> 게놈연구재단에서 이미 확보한 국책연구비 등이 있을 경우 상시적으로 기부에 관계없이 연구참여가 가능합니다.

KPGP 용어설명

게놈 : Genome

한 생명체의 총 염기서열을 의미하며, 완전한 유전 정보의 총합을 뜻합니다. ‘게놈’이 라는 말은 유전자(Gene)와 전체(ome)라는 단어의 합성어입니다. 한국말로 ‘유전 체’라고 불리기도 합니다. 인간은 22쌍의 상염색체(autosomal chromosome)와 1 쌍의 성염색체(sex chromosome)로 이루어진 총 23쌍을 염색체를 가지는데, 전체 염색체를 구성하는 DNA를 게놈이라고 합니다.

디앤에이 : DNA

데옥시리보 핵산(Deoxyribonucleic acid)의 영문 약자로써, 세포의 핵 안에서 생물 의 유전 정보를 저장하는 물질입니다. 생명체는 네 종류의 DNA 염기서열 종류(A, C, G, T)를 가지고 있습니다. 인간은 약 30억 쌍의 DNA 서열을 가지고 있습니다.

해독 : Sequencing

DNA 염기서열(A, C, G, T)을 읽어내는 과학기술을 뜻합니다. 초기 인간 게놈 해독은 약 13년간 진행됐으며 3조 원의 비용이 소요되었습니다. 과학기술의 발전에 따라, 현 재는 약 1주간 200만 원의 비용으로 인간게놈의 완전한 해독이 가능합니다. 2013년 6월 네이처(Nature)지는 미국 배틀메모리얼 연구소의 자료를 인용해 ‘게놈 서열 분석 에 투자된 공적자금 1달러로 141달러의 경제적 효과를 창출했다’고 보도되었습니다.

차세대염기서열해독 : Next-Generation Sequencing

차세대 염기서열해독 방식은 DNA를 무수히 많은 작은 조각으로 분해하여, 각 조각을 동시에 해독하고 방대한 게놈 정보를 빠르고 정확하게 해독하는 방법입니다.

유전자 : Gene

게놈 서열의 특정한 위치에 있는 구간으로 유전형질의 기본 단위입니다. 유전자에는 생물의 세포를 구성하고 유지하는데 필요한 정보가 담겨있습니다. 인간은 약 2만 개의 유전자를 가지고 있습니다.

변이 : Variant

유전정보가 기록된 DNA가 변해서 원본과 달라지는 것을 뜻합니다. 세포분열 과정 중 DNA가 복제되는데, 이 과정에서 변이가 발생하게 되고, 간혹 질병 발생 및 신체적 특 성에 변화를 일으키는 변이가 발생하게 됩니다. 한국인은 약 4백만~5백만개의 변이를 보유하고 있습니다.

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