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Research 02

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희귀질환 표준(레퍼런스) 게놈 프로젝트

 

희귀질환 게놈 지도작성을 위한 프로젝트입니다.

전 세계적으로 유전적 희귀질환은 약 5000여개로 알려져 있습니다.  하지만, 국내에선 유전적 희귀질환에 대한 게놈데이터가 미흡하여,

한국인에게 적합한 희귀질환 유전자 검사에 활용할 수 있는 자료수준은 미비한 수준입니다.

이에 한국 최초로 유전적 희귀질환자들의 전체 게놈을 확보하여 이를 한국인에서 발병률을 보이는 희귀질환 마커 발굴 및 조기진단 의료서비스에

어플리케이션 개발을 위해서 활용할 예정입니다.

 

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