연구분야

  • 한국인 표준(레퍼런스) 게놈 프로젝트

    한국인 표준 게놈 지도작성을 위한 프로젝트입니다. 2003년에 완료된 인간게놈프로젝트는 인간 자신을 분자수준에서 이해할 수 있게 하였습니다. 이후 몇몇 선도적 연구자들에 의해 밝혀진 개인 게놈은 인간간의 차이를 유전자 수준에서 제시하기 시작했습니다. 검은 머리카락, 높은 위암발생률 등과 같이 한국인에 대한 공통점을 그 동안은 표현형 수준에서 연구가 진행되었다면, 그런 표현형의 근본적인 원인이 되는 유전정보에 대한 공통점을 알아내고자 하는 것이 바로 한국인 표준 게놈 프로젝트입니다. 이는 한국인이 갖고 있는 유전적인 공통인자들을 수집하고, 이를 연구에 효율적으로 활용하기 위함입니다. 또한 이를 표준으로 하여, 한국인에 대한 유전학적 질병연구와 표현형 연구에 크게 활용될 것으로 예상됩니다.

  • 희귀질환 표준(레퍼런스) 게놈 프로젝트

    희귀질환 게놈 지도작성을 위한 프로젝트입니다. 전 세계적으로 유전적 희귀질환은 약 5000여개로 알려져 있습니다. 하지만, 국내에선 유전적 희귀질환에 대한 게놈데이터가 미흡하여, 한국인에게 적합한 희귀질환 유전자 검사에 활용할 수 있는 자료수준은 미비한 수준입니다. 이에 한국 최초로 유전적 희귀질환자들의 전체 게놈을 확보하여 이를 한국인에서 발병률을 보이는 희귀질환 마커 발굴 및 조기진단 의료서비스에 어플리케이션 개발을 위해서 활용할 예정입니다.

  • HLA형별 참조표준데이터 생산 프로젝트

    이 연구 프로젝트는 국가 참조표준센터와 게놈연구재단이 공동으로 진행하는 프로젝트로, 장기이식에 관련된 조직적합성 유무 판별을 위한 기술 및 참조 표준데이터를 확보하기 위한 것입니다. 특히, 형제간의 장기이식과 관련한 MHC(주조직 적합성 복합체) 영역의 수많은 유전적 변이를 활용하여 면역학적인 거부반응 가능성에 대한 유전적 자료를 수집하는 것입니다. 여기서 확보된 참조 표준데이터는 장기이식거부 반응 및 면역 억제제에 대한 투약여부 결정에 참고하기 위한 유전적인 참조 데이터로 활용되며, 최종적으로는 조직적합성 유무 판별 어플리케이션으로 개발될 예정입니다.