한국인 개인 게놈프로젝트
Korean Personal Genome ProjectKPGP 참여 절차
- 1) 게놈연구재단 게놈연구소에 전화 문의 또는 E-mail문의 (info@pgi.re.kr) >연구참여 소개 및 자격 심사
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2) KPGP참가 동의서, 인체 유래물 연구 동의서, 임상 설문지 작성 및 채혈(10cc), 신체계측
>지정병원 이용, 1~2시간 소요 - 3) 기부금 영수증 작성 및 기부금 납부
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4) DNA 추출 후 게놈 해독 및 분석, 수집된 정보 저장 및 활용
>소요기간 3개월 -
5) 연구 분석 결과 공유 및 결과 설명:게놈연구 리포트
>우편또는 E-mail 수령, 방문 수령.
KPGP 참여 자격
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1) 만 19세 이상이며, 주민등록상 한국 주소지를 갖고 있는 내외국민이며, 민법상 제한능력자(미성년자, 피한정후견인, 피성년후견인)가 아닌자
<예외> 제한능력자의 KPGP참여는 법정대리인의 동의로 가능합니다. 단, 대리인의 동의서 및 친권자임을 증명할 수 있는 서류를 제출해야 합니다.
(증빙서류-가족관계증명서, 가족관계가 표시된 주민등록등본 또는 초본 중 하나) - 2) 인체 유래물(혈액 10cc)기증, 임상, 유전, 개인정보의 수집, 공개 및 활용에 동의하시는분 - 임상정보 등은 유전자 분석의 의미와 정확도를 높이는 연구에 지속 활용이 됩니다. 이것의 공유를 동의하시는 분에게만 연구 참여를 허락 합니다.
- 3) 참여심사를 통과한 참여자 - 유전자 검사에 대한 오해나 정보부족으로 인해 향후 문제의 소지가 있을 수 있는 경우를 대비하여, 유전자 검사에 대한 기초적 이해가 된 분에 한해서만 연구 참여를 허락합니다.
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4) 유전자샘플 기증에 더해 실험 및 분석 실비를 감당하기 위한 재단에 기부를 동의하는자
<예외> 게놈연구재단에서 이미 확보한 국책연구비 등이 있을 경우 상시적으로 기부에 관계없이 연구참여가 가능합니다.
KPGP 용어설명
게놈 : Genome
한 생명체의 총 염기서열을 의미하며, 완전한 유전 정보의 총합을 뜻합니다. ‘게놈’이 라는 말은 유전자(Gene)와 전체(ome)라는 단어의 합성어입니다. 한국말로 ‘유전 체’라고 불리기도 합니다. 인간은 22쌍의 상염색체(autosomal chromosome)와 1 쌍의 성염색체(sex chromosome)로 이루어진 총 23쌍을 염색체를 가지는데, 전체 염색체를 구성하는 DNA를 게놈이라고 합니다.
디앤에이 : DNA
데옥시리보 핵산(Deoxyribonucleic acid)의 영문 약자로써, 세포의 핵 안에서 생물 의 유전 정보를 저장하는 물질입니다. 생명체는 네 종류의 DNA 염기서열 종류(A, C, G, T)를 가지고 있습니다. 인간은 약 30억 쌍의 DNA 서열을 가지고 있습니다.
해독 : Sequencing
DNA 염기서열(A, C, G, T)을 읽어내는 과학기술을 뜻합니다. 초기 인간 게놈 해독은 약 13년간 진행됐으며 3조 원의 비용이 소요되었습니다. 과학기술의 발전에 따라, 현 재는 약 1주간 200만 원의 비용으로 인간게놈의 완전한 해독이 가능합니다. 2013년 6월 네이처(Nature)지는 미국 배틀메모리얼 연구소의 자료를 인용해 ‘게놈 서열 분석 에 투자된 공적자금 1달러로 141달러의 경제적 효과를 창출했다’고 보도되었습니다.
차세대염기서열해독 : Next-Generation Sequencing
차세대 염기서열해독 방식은 DNA를 무수히 많은 작은 조각으로 분해하여, 각 조각을 동시에 해독하고 방대한 게놈 정보를 빠르고 정확하게 해독하는 방법입니다.
유전자 : Gene
게놈 서열의 특정한 위치에 있는 구간으로 유전형질의 기본 단위입니다. 유전자에는 생물의 세포를 구성하고 유지하는데 필요한 정보가 담겨있습니다. 인간은 약 2만 개의 유전자를 가지고 있습니다.
변이 : Variant
유전정보가 기록된 DNA가 변해서 원본과 달라지는 것을 뜻합니다. 세포분열 과정 중 DNA가 복제되는데, 이 과정에서 변이가 발생하게 되고, 간혹 질병 발생 및 신체적 특 성에 변화를 일으키는 변이가 발생하게 됩니다. 한국인은 약 4백만~5백만개의 변이를 보유하고 있습니다.
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